Contribuciones a las Ciencias Sociales
Octubre 2011

ASPECTOS BIOÉTICOS Y SOCIALES EN EL CONTEXTO DEL DESARROLLO CIENTÍFICO ACTUAL. DIAGNÓSTICO PRENATAL DE SICKLEMIA



Yolanda Sánchez Cutiño (CV)
Especialista Primer Grado MGI
Especialista Primer Grado Neonatología
Master en atención integral al niño
Profesor Instructor en Facultad de Ciencias Médicas
Centro de Trabajo: Hospital General “Guillermo Luis Fernandez Hernández-Baquero”. Moa. Holguín. Cuba
yolisanchezc@yahoo.es



RESUMEN

El presente trabajo fundamenta acerca de los elementos teórico-prácticos  que permiten la declaración clínica que permiten el diagnóstico prenatal de la siklemia. Insiste a través de la historia de la ciencia en la influencia del contexto a partir de un análisis de de los aspectos bioéticos y sociales en el entramado contemporáneo.
Reafirma que el surgimiento de la Bioética abrió de forma sistemática y critica el análisis del consentimiento informado como derecho de todo paciente siempre que vaya a ser sometido a cualquier investigación médica, aspecto ético que en muchas ocasiones pasa a un segundo plano en la práctica médica diaria, relacionado fundamentalmente con la realización de pruebas diagnósticas masivas, como las utilizadas en el diagnóstico prenatal de la Sicklemia, por lo que nos propusimos valorar la influencia del desarrollo científico-técnico durante este procedimiento desde una perspectiva bioética y social.

Palabras claves: siklemia, tecnología del ADN recombinante utilizando enzimas restrictivas, drepanocitemia



Para citar este artículo puede utilizar el siguiente formato:
Sánchez Cutiño, Y.: Aspectos bioéticos y sociales en el contexto del desarrollo científico actual. Diagnóstico prenatal de Sicklemia, en Contribuciones a las Ciencias Sociales, octubre 2011, www.eumed.net/rev/cccss/14/

INTRODUCCION

En los umbrales del siglo XXI es prácticamente imposible abordar cualquier problema humano en el que de alguna forma no estén implicados los avances científicos, situación que tiene sus raíces en el siglo XVII cuando se comienza a destruir la imagen medieval de la ciencia, dando paso a la ciencia moderna anunciada en los trabajos de Copérnico.
Ya en la mitad del siglo XIX el desarrollo científico técnico acompaña la actividad humana y particularmente a la gestión medica,  pero no es hasta el siglo XX  en que se produce un salto cualitativo determinado por la magnitud de la velocidad alcanzada en el desarrollo de la ciencia y la tecnología (Revolución Científico Técnica), el cual influye sobre el desarrollo económico-social en general y sobre el desarrollo de las ciencias medicas en particular, representando una posibilidad extraordinaria de progreso en el proceso salud enfermedad del hombre.
En esta etapa la ciencia se convierte en el eslabón decisivo del sistema ciencia-técnica-producción y pasó a inspirar los cambios principales en la técnica y la tecnología de la producción en todas las esferas.
A partir de esta época se comienza a utilizar la  terminología  ciencia para referirse  al conjunto de conocimientos obtenidos mediante la observación y el razonamiento, de los que se deducen principios y leyes generales, capaces de regir y modificar  nuestra visión del mundo real, enriqueciendo nuestra imaginación y nuestra cultura. Supone la búsqueda de la verdad o al menos un esfuerzo a favor del rigor y la objetividad pero es ante todo una actividad dirigida a la producción, difusión y aplicación de conocimientos científicos lo cual la distingue y la califica en el sistema de la actividad humana. 
Como técnica se entienden los procedimientos, habilidades y artefactos desarrollados sin ayuda del conocimiento científico, mientras que la tecnología incluye aquellos sistemas desarrollados teniendo en cuenta estos conocimientos.
Los últimos decenios han traído una avalancha de nuevos conocimientos y habilidades que han impactado en todas las ramas investigativas,  incluyendo   áreas tan complejas como la genética humana y la biología molecular, generándose una genuina preocupación sobre las manifestaciones, resultados e impactos en la interacción ciencia-tecnología-salud.  
El desarrollo impetuoso de la tecnología avanzada, en el campo de la genética médica, ha revolucionado las normas sociales, éticas, morales y religiosas de la convivencia  humana.
La aparición de la biología molecular modificó conceptos tradicionales al desentrañar la información contenida en el ADN, lo que permitió definir a las macromoléculas biológicas y las proteínas como las bases  de la unidad estructural y funcional de toda materia viva, demostrándose  que su gran diversidad depende de la codificación genética almacenada en el núcleo de las células, la cual  determina la conformación tridimensional característica que le permite realizar una función especifica, aplicándose  el principio morfofisiológico de la relación estructura función,  es decir que cuando se pierde la estructura de una macromolécula  se pierde la función de la misma, lo que trae consigo la aparición de Enfermedades Moleculares.
Los adelantos científicos en esta esfera  han permitido descubrir el verdadero mecanismo intrínseco productor de estas enfermedades, algunas de ellas extremadamente frecuentes.
En 1949, Linus Pauling y colaboradores introdujeron en la literatura científica el término de enfermedad molecular para referirse a la Sicklemia  o Drepanocitemia, a partir de entonces, el concepto fue extendido para designar aquellas enfermedades hereditarias,  en la cual el origen de la anormalidad se circunscribe exclusivamente a un compuesto específico, por lo común una proteína. El compuesto puede presentar una estructura anormal, lo que provoca que su función sea menos eficiente o hace que presente nuevas propiedades que sean nocivas al organismo, en otras ocasiones, puede poseer una estructura normal pero estar presente en pequeñas cantidades por lo que la enfermedad entonces es consecuencia de una baja concentración.
Las  investigaciones en relación con estas dolencias  han transitado desde la simple observación y descripción de un fenómeno clínico,  la aplicación posterior  de técnicas bioquímicas muy complejas para el estudio de proteínas, entre las que se encuentran los diferentes tipos de cromatografías, determinación de secuencias de aminoácidos, determinación del N-terminal y del C-terminal, mapa peptídico  y la digestión con enzimas proteolíticas, hasta las  más modernas  tecnologías de Biología Molecular (Tecnología del ADN recombinante utilizando enzimas restrictivas)
El  estudio de las hemoglobinas humanas  ocupa una posición única en la genética médica. Históricamente ha sido decisivo su aporte en la demostración de la relación entre la información genética y la estructura de las proteínas; han ilustrado los mecanismos de formación de nuevos genes y han contribuido al estudio del proceso evolutivo, tanto a nivel molecular como de poblaciones, proporcionando un nuevo modelo de acción genética.
El descubrimiento del Microscopio Óptico como técnica, permitió evaluar las características del protoplasma como componente fundamental de las células. Hasta este momento el diagnóstico de la Sicklemia era meramente clínico, basándose en los síntomas y signos encontrados en los pacientes que la padecían sin poder definir  las bases patogénicas de la misma. Con el uso de la microscopía se pudo precisar que existía una anomalía en las características de los hematíes los cuales cambiaban su forma bicóncava normal adoptando aspecto de platanito, disminuyendo así su capacidad para atravesar los capilares sanguíneos (Drepanocitosis).
Posteriormente con la aparición de genética molecular se logró definir las bases específicas de su patogenia y pasar del diagnóstico clínico al diagnóstico molecular y  luego al  Diagnóstico Prenatal.
Desde tiempos inmemoriales la investigación y la experimentación en seres humanos han formado parte del desarrollo de la medicina. No obstante, por muchos siglos, desde Hipócrates hasta fines del siglo pasado  la investigación clínica se consideró sólo como "fortuita o casual", en la tesis clásica de que "todo acto médico realizado en seres humanos había de tener per se un carácter clínico  y, por tanto, benefíciense y sólo per accidents un carácter investigativo", basado en el principio del doble efecto o del voluntario indirecto. De allí que únicamente era aceptado que se realizara en cadáveres y  animales.  En esta larga etapa, primó absolutamente el principio ético de la beneficencia.
A finales del siglo XIX y con mayor claridad a comienzos de este siglo XX, con precursores tales como Claude Bernard, se fue estableciendo una forma muy diferente de ver la investigación clínica. Hasta entonces se afirmaba que nada que no fuera clínico podía justificarse como experimental, desde ese momento  se comienza a señalar que solamente lo experimentado, lo "validado", tiene aplicación clínica. Por lo tanto "la validación o investigación en seres humanos tiene que ser posible per se y no sólo per accidents"
En este período primó el principio de la autonomía, tanto de las personas que deben aceptar la investigación como sujetos de ella, como de los investigadores, que deben tener libertad para experimentar, ya que hasta entonces se creía cerradamente en la "pureza" de las ciencias y los científicos (los que debían atenerse a los hechos y no a las cuestiones de valor)
Dos tremendos acontecimientos de los años 40: la detonación sobre personas de dos bombas atómicas y las atrocidades llevadas a cabo por médicos en campos de concentración nazis, fueron una exagerada demostración de la equivocación cometida. Los científicos no se autorregularían y la ciencia podía ser "impura".
Esto dio origen, en 1947, al Código de Nuremberg, el primer Código Internacional de Ética para la investigación en seres humanos. De esta forma se da inicio formalmente a la ética de la investigación en seres humanos, orientada a impedir toda repetición -por parte de los médicos y los investigadores en general- de violaciones a los derechos y al bienestar de las personas.
El  surgimiento de la Bioética abrió  de forma sistemática y critica el análisis del consentimiento informado como derecho de todo paciente siempre que vaya a ser sometido a cualquier investigación médica, aspecto ético que en muchas ocasiones pasa a un segundo plano en la práctica médica diaria, relacionado fundamentalmente con la realización de pruebas diagnósticas masivas, como las utilizadas en el diagnóstico prenatal de la Sicklemia,  por lo que nos propusimos valorar la influencia del desarrollo científico-técnico durante este procedimiento  desde una perspectiva bioética y social.

DESARROLLO

Aspectos Morfofisiopatológicos de la Sicklemia y su repercusión clínica

La Drepanocitosis o Sicklemia constituye un modelo excelente de enfermedad molecular, evidenciado   desde los niveles de la estructura y función genética hasta el síndrome clínico final del paciente.
La molécula de hemoglobina (HB)  tipo A o adulto, esta formada por 4 cadenas de aminoácidos: 2 cadenas α y 2 cadenas β. En esta enfermedad la Hemoglobina A, se sustituye por la Hemoglobina S (patológica),  la cual se diferencia de la A en que se intercambia el aminoácido Ácido Glutamico por Valina en la posición 6 de la cadena beta, siendo atribuida la causa a una mutación en  el gen correspondiente de la cadena beta que se haya localizado en el cromosoma 11. En el triplete del ADN  afectado se encuentra una Adenina en vez de Timina, dando como resultado que el ADN de la betaglobina codifique en el  sexto residuo al aminoácido Valina en lugar del Ácido glutámico.
El resultado final es que en una molécula de hemoglobina que posee 574 aminoácidos, la HB A y la Hb S  son iguales en 572 y diferentes solamente en 2 de ellos, sin embargo esta diferencia mínima, causa graves trastornos en los pacientes afectados constituyendo el  principio fisiopatológico de la enfermedad.
En condiciones en las que existe un adecuado suministro de oxigeno la hemoglobina S se comporta similar a la  A ,pero cuando la atmósfera es pobre en este gas, por ejemplo, en las grandes alturas, la  Hb S, no se oxigena completamente, es decir , en su paso por los pulmones muchas de las moléculas de la  Hemoglobina S no ligan oxigeno, esta HB S desoxigenada  presenta  una conformación que le permite asociarse con otras moléculas de Hb S desoxigenada , dando lugar a largos polímeros que adoptan una estructura helicoidal, las cuales son insolubles en el citoplasma eritrocitario. Estos largos polímeros   precipitan en el interior de la célula y hacen que esta adopte la forma de una hoz o drepanocitos. Estos cambios se demuestran al someter una muestra de sangre del paciente a condiciones de hipoxia y visualizar los hematíes 24 horas después al microscopio óptico (Prueba deCoombs). 
Los drepanocitos, al no presentar la forma habitual de los eritrocitos, son atacados por las células del sistema retículo endotelial (sistema del organismo especializado en la destrucción de los hematíes caducos o con estructura anormal) y retirados de la circulación por lo que aparece la Anemia Hemolítica Crónica.
La oclusión vascular es considerada el otro hecho que marca desde el punto de vista fisiopatológico las expresiones clínicas  en el cual interviene la polimerización de la Hb S, determinando que los eritrocitos pierdan su capacidad física  de deformarse al atravesar los pequeños vasos sin romperse, así como aumentar  la tendencia a adherirse entre sí, formando columnas similares a  pilas de monedas. Estos cambios imposibilitan el paso de los hematíes por los pequeños vasos,  quedando atrapados en su lecho y ocasionando oclusión del flujo sanguíneo. Las muestras de biopsias obtenidas de los tejidos de los pacientes afectados, así como durante las necropsias de los fallecidos muestran los pequeños vasos sanguíneos ocluidos completamente por columnas de hematíes atrapados en su interior, cambios vasculiticos secundarios a las respuestas inflamatorias desencadenadas por  la lesión vascular y la hipoxia, ningún órgano está protegido contra estas lesiones.
Los pacientes sicklémicos con frecuencia tienen hábitos característicos: extremidades largas, manos y dedos alargados, cráneo en torre y paladar ojival, presentan  un tinte ictérico o coloración amarilla de las mucosas como consecuencia de la anemia hemolítica y el depósito de bilirrubina.
La Sicklemia es una enfermedad autosómica  recesiva que se manifiesta en el paciente homocigótico (SS) trayendo una repercusión clínica a todos los niveles del organismo, en la actualidad se describen que todas las manifestaciones clínicas están englobadas en tres crisis fundamentales:
Crisis vasoclusivas  (donde se incluyen): Crisis dolorosas torácicas, dolorosas abdominales y dolorosas articulares con o sin necrosis aséptica, crisis  mano – pie, crisis hepáticas, crisis  vasoclusivas del sistema nervioso central, síndrome torácico agudo y priapismo.
Estas crisis se producen por la obstrucción del flujo sanguíneo produciéndose hipoxia (déficit  de O2) regional y acidosis lo que aumenta la falciformación y la isquemia. Los factores que pueden precipitarla son la hipoxia, acidosis, deshidratación, infección y la exposición al frío.
Crisis de secuestro: Se caracteriza por el descenso brusco de la hemoglobina por debajo de 2 g/l, reticulocitosis  y secuestro de  hematíes en bazo, medula ósea  e hígado con una alta mortalidad consecutiva al Shock  Hipovolémico.
Crisis hematológicas: Son en  las que  existe una disminución brusca de la hemoglobina, con reticulopenia y la más comunes son las aplásticas  y la megoloblástica.
Además de las crisis anteriores aparecen síntomas y afectaciones de diferentes localizaciones: sistema respiratorio(neumonía, bronconeumonía, infartos pulmonares), piel(ulceras en las piernas y maleolares), riñón (hipostenuria, hematuria, albuminuria), aparato cardiovascular (taquicardia, soplos funcionales, hipertrofia cardiaca de predominio izquierdo), aparato ocular ( alteraciones del fondo de ojo con dilatación de los vasos retinianos, hemorragias y dolores oculares), sistema nervioso (irritabilidad, agitación, ansiedad, cefalea, convulsiones),  alteraciones genitales  (priapismo, disfunción sexual), sistema óseo(cráneo en cepillo, osteoporosis, adelgazamiento de la cortical, osteolisis, lesiones osteomielíticas por salmonellas) además presentan mayor susceptibilidad a las infecciones bacterianas por  alteraciones de la inmunidad  humoral y celular.

Aspectos epidemiológicos económicos y  sociales de interés:

La frecuencia de este gen anormal es extraordinariamente alta entre los negros de África y sus descendientes. Existen múltiples teorías que tratan de explicar este hecho, la más aceptada se basa en la resistencia natural que tienen los pacientes con características drepanociticas de sus hematíes  para la infección por el Plasmodium, parasito responsable del paludismo, enfermedad infecciosa endémica de estos países. Se plantea que la mutación genética inicial ocurrió como fenómeno adaptativo del ser humano para resistir esta enfermedad.
Las migraciones han acompañado en gran medida la evolución y el desarrollo del hombre, el cual ha migrado por diversas razones desde su aparición como especie. Entre las causas naturales para las migraciones se encuentran las sequías prolongadas, los cambios climáticos y las inundaciones o las erupciones volcánicas que convierten amplias zonas en extensiones inhabitables.
Los motivos socioeconómicos han provocado muchas más migraciones que los fenómenos naturales. Como ejemplos pueden citarse la escasez de alimentos por el crecimiento de la población o la pérdida de suelos; una derrota en un conflicto bélico; las políticas de expansión de pueblos dominantes,  la búsqueda de autonomía religiosa o política o la simple supervivencia como grupo amenazado.
Además de las ya citadas, cabe destacar como causas que intervienen en los movimientos espaciales de población: la miseria en algunas zonas agrarias, la prosperidad de algunas zonas, como factor de atracción de posibles migrantes; el descubrimiento de un nuevo recurso (oro, carbón, petróleo) capaz de provocar concentraciones humanas en nuevos asentamientos; etc.
Ni las barreras naturales ni las características étnicas específicas de los diferentes pueblos africanos imposibilitaron que  muchos grupos e individuos fueran obligados a migrar de forma involuntaria. Desde el siglo XV hasta la primera mitad del siglo XIX, millones de africanos, fueron apresados, sacados de sus tierras y vendidos como esclavos en países lejanos. En primer lugar fueron enviados a Portugal y después a otros países europeos, llegando en dirección este a lugares tan lejanos como la India, y en dirección oeste hasta los Estados Unidos, América del Sur y Centroamérica. Los traficantes de esclavos desplazaron por la fuerza unos 20 millones de africanos hacia el continente americano. Cuba constituyo por sus características geográficas una ruta obligada para la mayoría de los traficantes negreros, así como un mercado fácil durante el periodo de auge de la esclavitud.
Con la emigración forzada de los pueblos de África, el gen fue difundido a todos los continentes, por lo que en la actualidad  constituye la enfermedad genética de mayor prevalencia a nivel mundial.  Es necesario resaltar por lo tanto que en la prevalencia actual de esta enfermedad jugaron un papel muy importante aspectos sociales bien definidos históricamente, los fenómenos migratorios.
Para esta afección no existe tratamiento específico definitivo, no es posible prevenir las crisis ni las complicaciones, por  lo que la terapéutica se basa fundamentalmente en el manejo de estos episodios, es decir que el arsenal medico existente solo permite manejar los efectos y no la causa.
Sin embargo los adelantos científico-técnicos en la rama de la Biología Molecular permiten  realizar el diagnostico prenatal de la enfermedad y de esta forma actuar sobre la causa, lo cual ha permitido disminuir la incidencia de la misma gracias al programa de asesoramiento y pesquisaje genético implantado en nuestro  país, apoyándose  fundamentalmente en el control de la natalidad en parejas de alto riesgo.
En virtud de su herencia los padres de un niño afectado por drepanocitemia, que son heterocigóticos para el gen mutado, no manifiestan síntomas de la enfermedad pero son considerados una pareja de alto riesgo. De acuerdo con las leyes mendelianas estas parejas tienen un riesgo de un 25 % de tener un hijo afectado, un 50 % de que sea portador como ellos, mientras que el 25 % restante tiene probabilidades e tener un hijo sano.
El ser portador o no de la enfermedad no es escogido por el individuo, el cual recibe desde uno de sus progenitores el gen mutado, sin embargo socialmente el individuo escoge la pareja con la cual decide tener descendencia, desconociendo si porta el mismo defecto genético. 
El proceso de selección de la pareja en el ser humano a diferencia de los animales es un proceso social, que depende no solo de la atracción física y la necesidad por copular, sino que es un proceso complejo que involucra características étnicas, religiosas, culturales, educacionales, morales y aspectos  propios de la personalidad adquiridos durante toda la vida en constante intercambio y relación con el medio, donde además hay participación activa de sensaciones y sentimientos que , partiendo de su propia insuficiencia, necesita y busca el encuentro y unión con otro ser, que naturalmente le atrae y que, procurando reciprocidad en el deseo de unión, lo completa, alegra y le da energía para convivir, comunicarse y crear.Luego de creada la pareja como existencia social, se decide el momento optimo para tener un hijo deseado, el cual completa el total bienestar biológico, psicológico y social de la misma.
En esta patología por las características de la trasmisión genética, se rompe este bienestar, desde el mismo momento en que se conoce que son portadores y la posibilidad real de tener un hijo enfermo. En nuestra sociedad no constituye una base en la selección de la pareja la identificación de errores en el material  genético, lo cual determinaría la pérdida   de la característica más importante que diferencia al hombre del resto de los animales que  es ser un ente social.  
De acuerdo con estimados de la OMS, existen más de 200 millones de portadores para las enfermedades hereditarias de la hemoglobina, y nacen anualmente entre 100 mil y 300 mil homocigotos severamente afectados. En Cuba, la frecuencia de portadores oscila entre el 3 y el 7 %  en las diferentes regiones, con un incremento significativo en las provincias orientales y se espera que cada año nazcan 100 niños afectados. Las provincias más afectadas por el rasgo drepanocítico  son Guantánamo (10.6%), Santiago de Cuba (5.59%) y Ciudad de La Habana (3.04%). El hecho de ser una enfermedad predeterminada genéticamente limita la influencia de los aspectos económicos y sociales en su incidencia, sin embargo es necesario destacar que estos aspectos aunque no guardan una relación directa con la etiología de la misma, si participan  de forma indirecta.
La pobreza, el bajo nivel cultural y educacional, limita no solo los recursos para poder realizar los estudios de pesquisaje genéticos masivos necesarios para el diagnóstico prenatal de la enfermedad y de esta forma el control de la natalidad, sino que restringen en gran medida el asesoramiento genético, así como la capacidad de comprensión por parte de los futuros padres, la realidad objetiva a la que se van a enfrentar al tener un hijo con este padecimiento. La existencia de tabúes sociales y religiosos impide en muchas ocasiones que los futuros padres puedan tener como opción el aborto selectivo como procedimiento terapéutico y de esta forma disminuir la incidencia. Es necesario destacar que como toda enfermedad hereditaria que se rige por las leyes mendelianas se trasmite el rasgo portador de descendencia en descendencia lo cual trae consigo que se arrastre de generación en generación el error  genético dentro de los miembros de una misma familia, siendo una característica común en la mayoría de las naciones y poblaciones pobres con bajo nivel sociocultural que se establezcan parejas matrimoniales entre miembros de una misma  familia sin conocer que el riesgo de coincidir ambos con el estado de portador es mayor que en los matrimonios y parejas de familias diferentes.
En la atención a estos enfermos se invierten cada año alrededor de 3 millones 200 mil pesos, solamente en la asistencia hospitalaria, calculada sobre la base de dos ingresos por año, para el 20 % de los enfermos, con un promedio de estadía de 11 días y un costo de  mil pesos.
Teniendo en cuenta la gravedad de la afección, su incidencia y los aspectos socioeconómicos, estudios nacionales han concluido  que la anemia por hematíes falciformes constituye la enfermedad hereditaria de mayor repercusión en nuestro cuadro de salud, al igual que lo es junto con otras hemoglobinopatías, para la tercera parte del mundo.
Desde 1983 se desarrolla en nuestro país el programa nacional para la prevención de la anemia falciforme, basado en la detección de familias de riesgo, mediante el pesquisaje de mujeres embarazas, asesoramiento genético y diagnostico prenatal. Se brinda la oportunidad de interrumpir el embarazo en los casos en que el feto este afectado lo que a su vez permite reducir la incidencia de la enfermedad.
El hecho de que el examen para determinar los portadores de la anemia falciforme haya tenido éxito en Cuba, demuestra la importancia de la situación política y social de las campañas  de este tipo, pues la salud socializada preserva  el derecho de todos los ciudadanos al disfrute de la salud, sin embargo, los servicios privatizados no garantizan su acceso a todos los miembros de la sociedad, por ejemplo en Estados Unidos, el 12% de la población no tiene cobertura del seguro médico por lo que en este país han fracasado los intentos de localización de los portadores ,donde se considera que un individuo  de cada 10 se halla  afectado.
Cuba es el único país de América Latina que posee un programa genético básicamente comunicatorio que incluye además el desarrollo de la tecnología apropiada, la cual se desarrolla o se transfiere de acuerdo a la disponibilidad de recursos locales, evitando los gastos innecesarios, priorizando las necesidades más importantes de la población, definiendo  claramente el coste-beneficio con relación a su implementación y si logrando satisfacer las necesidades más urgentes de la población mejorando así su nivel y calidad de vida. Nuestro Sistema Nacional de Salud propicia condiciones favorecedoras del desarrollo del cumplimiento de estos programas de pesquizaje masivo.
Es también en  nuestro país donde está ampliamente desarrollada la atención primaria y toda nuestra población tiene a su alcance un consultorio donde una enfermera  y un médico de familia le brindan atención especializada. Estos  galenos tienen a su cargo diferentes programas, por ejemplo el riesgo  preconcepcional, y el  Programa de atención materno infantil (PAMI), y dentro de éste la captación del embarazo con el subsiguiente seguimiento de las gestantes, puérperas y los recién nacidos, todo lo cual garantiza el éxito del programa de detección y control de enfermedades genéticas.

Diagnostico Prenatal de la Sicklemia

El diagnóstico prenatal representa la más importante aplicación de la tecnología en humanos. El Programa Nacional para la Prevención de Anemia Falciforme, se basa en la detección de las parejas de riesgo mediante pesquizaje a las mujeres embarazadas, asesoramiento genético y diagnóstico prenatal brindándoseles la oportunidad de interrumpir el embarazo en los casos que el feto esté afectado, lo que a su vez permite reducir la incidencia de la enfermedad.
El uso del aborto para muchos escépticos constituye un proceder no ético, y un fracaso del sistema de salud, por lo que es necesario aclarar que las enfermedades moleculares como la Sicklemia, no  tienen posibilidad de cura definitiva, por ser un defecto estructural predeterminado genéticamente, sin embargo el sufrimiento que percibirá tanto el paciente como los familiares durante todo el padecimiento de la enfermedad, así como la sentencia a morir a edades tempranas de la vida determinan que los efectos sobre la calidad de vida tanto del paciente como de los familiares sean desastrosos, perdiendo el sentido de la vida en la mayoría de los casos, el cual es para muchos sinónimo de salud,  por lo que se prefiere interrumpir el embarazo de forma temprana considerándose que se está actuando sobre un feto, que todavía no se ha socializado, por lo que no debe ser calificado como un ser humano, que por lo demás está sentenciado al sufrimiento desde su nacimiento. En estos casos se conceptualiza como un aborto de Eugenasia, logrando disminuir el sufrimiento y de esta forma mejorar la calidad de vida.
En la captación del embarazo el médico de familia indica entre otros complementarios, la electroforesis de hemoglobina (Aplicación de la tecnología) para la detección de posibles parejas de riesgo, pues en caso de que la gestante resulte portadora de hemoglobina AS, se le indicaría el estudio a su pareja. Si el esposo resultara portador de la enfermedad se considera pareja de alto riesgo, se coordinaría con el genetista, comenzando el asesoramiento genético previo consentimiento informado, indicándose una prueba de tecnología avanzada encaminada al diagnóstico prenatal de la Sicklemia, mediante técnica del ADN Recombinante usando enzimas restrictivas, programa supervisado a nivel nacional.

Aspectos Bioéticos y Sociales relacionados con el diagnostico prenatal en parejas de alto riesgo:

¿Conoce el médico de familia que el diagnóstico prenatal representa la más significativa aplicación de la tecnología en humanos, y plantea una serie de cuestiones difíciles de resolver en relación con los puntos de vista éticos, morales y filosóficos, que a su vez están sujetos a variaciones individuales?
Es por ello que abordaremos este aspecto desde una concepción bioética haciendo énfasis en el consentimiento informado.
Con el propósito de obtener criterios en relación con los problemas éticos y en particular sobre el asesoramiento genético (AG) y la practica el consentimiento informado aplicamos una encuesta a un grupo de  mujeres detectadas como parejas de riesgo (PAR) para la Sicklemia mediante el mencionado programa en el municipio de Moa provincia de Holguín, cuyos resultados expondremos y analizaremos a lo largo de este tema.
Hoy la bioética atrae la atención de muchas personas, aunque no estén directamente relacionadas con el mundo de la sanidad, lo cual no es de extrañar, dado el enorme desarrollo de la biotecnología moderna que repercute directamente en la medicina y por tanto, en la vida de todos.
Entiéndase por Bioética:  como el estudio sistemático e interdisciplinar de las acciones del hombre sobre la vida humana, vegetal y animal, considerando sus implicaciones antropológicas y éticas, con la finalidad de ver racionalmente aquello que es bueno para el hombre, las futuras generaciones y el ecosistema, para encontrar una posible solución clínica o elaborar una normativa jurídica adecuada.
Si se desea una medicina realmente humana, es imprescindible conocer bien las implicaciones morales de prácticas como la eutanasia, el aborto, la fecundación in vitro, trasplantes de órganos, la anticoncepción, la manipulación genética y la experimentación en seres humanos.
Según su estructura, la palabra bioética, deriva de los vocablos griegos bio (vida) y ethos (moral).Por lo que si analizamos la etimología, la bioética es la moral de la vida. Las primeras referencias éticas naturalistas aparecen en el código de Hammuraby (1948 AC) y posteriormente se descubren otras en los libros sagrados de las más importantes religiones, en los códigos y leyes médicas de Babilonia, China e India, en el juramento Hipocrático (siglo 5 AC), en los Diálogos de Platón y en la oración de Maimónides
Sin embargo, el primer libro concreto de ética médica tarda mucho tiempo en aparecer. En 1803, Thomas Percival escribe el “Medical Ethics” y se inicia la objetividad moral de la conciencia del médico. En sus primeras fases, la bioética se ocupaba de cuestiones éticas generadas por la medicina. Inicialmente era sinónimo de “Ética de la Investigación” y “Ética Clínica”; definiciones dadas por Van Rensselaer Potter, luego Reich amplió el concepto para incluir otros aspectos de la medicina y más tarde, de todas las biociencias (Bienestar de los animales y conservación del medio ambiente).
En años posteriores y hasta nuestros días, se multiplican las investigaciones, la relación entre ciencia y medicina comenzó a fructificar en forma de nuevos recursos que han permitido lograr avances significativos  con la aplicación de técnicas y tecnologías novedosas en el diagnostico especifico de un gran número de enfermedades. Sin embargo, con cada nuevo avance, surgen nuevos problemas éticos.
Es abrumadora la bibliografía sobre textos y normas éticas en el mundo, con preferencia en EE.UU, Inglaterra y Bélgica, creados a partir de monstruosos  sucesos  que constituyen por si solos ejemplos fehacientes de las  violaciones éticas que se pueden cometer durante la investigación clínica. Hay tres proyectos de investigación en seres humanos que se han considerado paradigmáticos al respecto; Staten Island, New York, en 1956, una prestigiosa institución para niños retrasados mentales, en donde se infectó deliberadamente con el virus de hepatitis a todos los niños recién ingresados, con el fin de buscar una vacuna y justificados en que todos los menores que habían ingresado anteriormente se habían infectado espontáneamente; el realizado en el Hospital Judío de Enfermos Crónicos, en Brooklin, Nueva York, en 1963, en que se inyectaron células cancerosas a 22 pacientes ancianos, sin su consentimiento, para descubrir (confirmando estudios anteriores) la capacidad de rechazo de dichas células que pudiesen tener pacientes sin cáncer; el efectuado en Tuskegee, Alabama, entre 1932 y 1972 que seguramente es el más conocido y el que mayores consecuencias trajo en 200 pacientes de raza negra enfermos de sífilis y a los que no se les informó sobre su enfermedad y, más aún, no se les indicó tratamiento, a pesar de conocerse los beneficios de la penicilina, con el objeto de conocer y comparar el avance de esa enfermedad, con y sin terapia antibiótica.
A estos claros ejemplos se sumó el de la Talidomida, en 1962, que llevó a los principales organismos dedicados al control de medicamentos (entre ellos la FDA estadounidense) a tomar medidas serias para regular más estrictamente la investigación clínica, superando la tesis de la autorregulación como suficiente.
Los programas de pesquizaje genético han afrontado numerosas dificultades éticas y sociales. La moralidad de la reproducción bajo circunstancias de riesgo genético se ha visto muy asociada a la justificación del uso de medidas en ocasiones coercitivas en muchos países para el control social, sin tenerse en cuenta la decisión individual de la reproducción. En países desarrollados como Inglaterra, Alemania, Francia se llego a aplicar el aborto y la esterilización quirúrgica como medidas para evitar el nacimiento de niños con defectos genéticos, en muchas ocasiones sin el consentimiento de los futuros padres. Procederes tales como la amniocentesis mandatoria, seguida de aborto forzado y esterilización obligatoria  son ampliamente rechazados actualmente por invadir los derechos fundamentales del individuo.
En nuestra sociedad el Médico de la Familia constituye un pilar importante para llevar a cabo los programas de pesquisaje y diagnóstico precoz de enfermedades genéticas,    por lo que necesita establecer una adecuada relación médico- paciente que propicie la educación y asesoramiento necesario, antes de someter a un paciente a una prueba diagnóstica. Deben  proporcionar toda la información necesaria acerca del estudio que se le realiza, explicar de forma clara y concisa, utilizando un lenguaje entendible acorde a las características individuales del paciente, sobre el procedimiento en cuestión, los objetivos y futuras  consecuencias.
La simple indicación de una Electroforesis de hemoglobina a una futura madre en el momento de la captación del embarazo, puede arrojar como resultado que la paciente sea portadora de la enfermedad (Drepanocitemia), lo cual  implicaría, un cambio en su propia imagen, ya  que hasta ese momento  ella se consideraba  una persona normal, sana, y a partir de este resultado,  si no ha recibido una información adecuada puede quedar estigmatizada, lo que  genera, temor, ansiedad y por lo tanto necesidad de  un asesoramiento genético posterior.
Es por ello que resulta indispensable una relación medico paciente, propiciatoria de la educación y el asesoramiento necesario, antes de que la persona decida someterse a pruebas diagnosticas. Si un individuo resulta un portador como tal, entonces el asesoramiento genético posterior al estudio es también esencial.
Los estudios de pesquizaje masivo permiten conocer el riesgo individual, con frecuencia son parte de la política de salud gubernamental, y requieren el establecimiento de medidas preventivas y de tratamiento para la enfermedad en cuestión.
En los programas masivos de prevención de enfermedades genéticas, aunque al tomarle la muestra a las embarazadas se le explica la enfermedad que se va a estudiar y el pronóstico, ella no es consciente de que el resultado de esa prueba puede conllevar más adelante a la elección del aborto selectivo de su futuro hijo, como ocurre en el programa de detección de la Sicklemia, por lo que es necesario que los estudios prenatales se basen en la voluntariedad de la mujer y la pareja, para que se preserve la autonomía y la identidad de la familia. Este consentimiento voluntario, con el cual los pacientes  brindan su aprobación o conformidad con la conducta médica que le ha sido explicada, es conocido dentro de la filosofía como consentimiento informado
El diagnóstico prenatal plantea una serie de cuestiones difíciles de resolver en relación con los puntos de vista éticos, morales y filosóficos, los cuales están sujetos a la variación individual. Este debe ofrecérseles a todas las parejas con un alto riesgo de enfermedad genética, brindándoles la oportunidad de tomar la decisión que consideren es la mejor para ellos y sus futuros planes. Aunque su mayoría interrumpen el embarazo si la enfermedad en cuestión es grave, se debe respetar el derecho de no hacerlo. En otras palabras, no se debe forzar la decisión en uno u otro sentido.
En nuestro estudio de las mujeres de las parejas de alto riesgo que se volvieron a embarazar, el 74.5 % solicitaron diagnóstico prenatal espontáneamente. Esto nos indica un alto porcentaje  de las parejas enfrentadas a un alto riesgo de una enfermedad genética en su descendencia, y que ya habían recibido asesoramiento genético, optan voluntariamente por el diagnóstico prenatal y, eventualmente, por la interrupción de la gestación si el feto está afectado. Consideramos necesario señalar que la mayoría de las parejas sin hijo afectado, creen continuar con igual suerte en el futuro, aún cuando saben que el riesgo de tener hijos enfermos es el mismo para cada embarazo.
De igual forma la tendencia actual de tener escasa progenie, una vez que ha sido identificado el riesgo, modifica el fenómeno de compensación reproductiva clásicamente observado en las parejas de alto riesgo. Ello ha estado relacionado con la reducida expectativa y calidad de vida de los niños con una hemoglobinopatía, lo que estimula a las parejas a continuar la procreación  para reponer el lugar del hijo enfermo o sin embargo, en la actualidad la disminución de la reproducción es el resultado de la combinación de factores culturales, la propensión a escala mundial de constituir familias pequeñas y de brindar una mejor calidad de vida a los afectados.
El efecto que produce  conocer sobre el estado de ser portador de un defecto genético (Riesgo genético) en la conducta reproductiva de la pareja  puede estar condicionado por muchos factores: el nivel cultural de la parejas, el número de hijos deseados, tener un  hijo previo afectado,  la disponibilidad del diagnóstico prenatal y la aceptación del aborto terapéutico como alternativa; cada uno de los cuales dependerá, a su vez, de las tradiciones culturales y el nivel de preparación educacional,  lo que determinara  diferentes tipos de conducta reproductiva.
Algunos autores han escrito acerca de la complejidad de las decisiones en relación con el diagnóstico prenatal; unos enfocan su estudio en la toma de una decisión nacional, mientras otros abordan como una responsabilidad social. No obstante, existe consenso en que la detección de parejas con riesgo genético elevado, seguida de  asesoramiento genético y ofrecimiento del diagnóstico prenatal es un servicio voluntario, con el objetivo de que las parejas puedan tomar decisiones reproductivas libres.
Sin embargo según el modelo prevaleciente de asesoramiento genético en algunos países desarrollados, la decisión de interrumpir un embarazo afectado se deja enteramente a criterio de la familia. La falta de información adecuada muchas veces lleva a la decisión familiar de terminar un embarazo tras la detección de un trastorno genético determinado que puede ser compatible con una vida sana y productiva.
Por otra parte, los costos de un aborto en términos emocionales suelen recibir poca atención. Los servicios de  asesoramiento raras veces preparan a los pacientes en este sentido, y son sumamente escasos los programas de apoyo para familias que se han decidido por el aborto.
Por tradición, el fin ulterior de la genética clínica ha sido cuidar de pacientes con trastornos genéticos, hacer investigaciones, proveer información acertada sobre riesgos y opciones  reproductivas, buscar tratamientos eficaces mediante la aplicación de las últimas tecnologías y apoyar a las familias en sus decisiones. Si bien la accesibilidad a los servicios de diagnóstico prenatal implica la adopción de una conducta en torno a la evolución del embarazo, esta forma de prevención secundaria no debe ser un fin explícito de la genética clínica. Los genetistas deben, con igual, centrar su práctica en la atención a pacientes y en el diagnóstico prenatal y sus implicaciones.
Los principios Bioéticos de respeto por la autonomía de las personas y la no maleficiencia requieren que las parejas, conozcan  no sólo el propósito de las pruebas diagnósticas, sino también el procedimiento a utilizar y los servicios y beneficios que de este se derivan; pues ello minimiza las falsas concesiones que sobre estos puedan tener. Dicha información resulta indispensable en el asesoramiento genético ofrecido previamente  al estudio, con lo cual se propicia la toma de una decisión razonable. Ningún proceder investigativo deberá practicarse sin que esté precedido del asesoramiento adecuado y el correspondiente consentimiento de los participantes.

Abordaje bioético del aborto selectivo de causa genética

El aspecto más controvertido es que el diagnóstico prenatal de estas enfermedades,  conlleva a la toma de decisión de realizar o no el  aborto selectivo de fetos (Eugenasia) con alteraciones genéticas.
El aborto selectivo de causa genética se refiere generalmente a la prevención de enfermedades, cuando por lo común se trata de la prevención del nacimiento de niños con un defecto genético el cual puede ser incompatible con la vida o determinar la perdida de las características estructurales o funcionales de determinados órganos o sistemas  que imposibiliten el desarrollo del futuro ser como un ente social. Incluso el lenguaje utilizado en estos casos alude a la enfermedad, y no al feto  afectado.
En verdad un individuo es parcialmente definido por su genotipo, pero sólo parcialmente, el resto de las características como ser humano se alcanzan a través de un complejo proceso que no solo está determinado por la interacción con el medio ambiente, sino por las características individuales de personalidad que son capaces de adquirir durante la socialización. Al respecto, se han discutido los derechos del feto como ser humano, teniendo como base un feto potencialmente viable, sin defectos que determinen incapacidad para adaptarse al medio, convivir como ser social,  desarrollando una vida plena con sentido y  calidad tanto para él como para su familia.
En general existe consenso internacional en cuanto que el asesoramiento genético es y debe ser lo directivo. Los interconsultados  suelen ser individuos o parejas con riesgo genético, posiblemente superiores al promedio de la población general, debido  a su historia médica, origen étnico, edad, presencia de enfermedades genética en la familia, o un resultado anormal de un análisis genético.
La función del asesor genético es procurar que tomen decisiones racionales, basadas en una información objetiva y acorde con los valores, creencias y cultura individuales. En principio, el asesor genético no debe influir, y si estar dispuesto a apoyar las decisiones de las parejas, aún si esta no coincidieran con su criterio, o con las expectativas implícitas o explícitas de la sociedad. No obstante, la sola información no necesariamente genera cambios de conducta y actitudes.
Más de las dos terceras partes de las mujeres encuestadas consideraron éste asesoramiento necesario para las parejas, aunque un grupo minoritario tuvo una apreciación negativa sobre este proceder. Casi la mitad de nuestra serie percibió que la información brindada correspondía con sus necesidades, ya que no estaban en óptimas condiciones para afrontar una decisión.
Durante el asesoramiento genético se debe ofrecer toda la información relevante que las parejas necesitan para tomar su propia decisión, según sus  valores y expectativas; en otras palabras no ser directivo. La función del consejero estará encaminada a proveer el soporte necesario para que los consultantes adopte una decisión, y ayudar a similar los trastornos emocionales relacionados con su condición genética.
Frente al deseo de proteger a todas las personas (Beneficencia), el consejero  debe velar porque los intereses y el bienestar de cada uno (autonomía) encuentren justo equilibrio con los de la sociedad, imponiéndose principios de justicia.

CONCLUSIONES

1. Los avances científico técnicos en la genética médica han permitido determinar las bases de la Sicklemia como enfermedad molecular, abriendo nuevos caminos en la producción de tecnologías que garantizan una mejor  interpretación de la patogenia y las  manifestaciones clínicas, teniendo como máxima expresión  el diagnóstico prenatal, el cual involucra aspectos bioéticos y sociales necesarios para un adecuado asesoramiento genético, pilar imprescindible para la adopción de una decisión correcta en relación con la realización del aborto terapéutico, como única alternativa de control de la enfermedad.

2. La Sicklemia es considerada la enfermedad molecular de mayor repercusión en el cuadro básico de salud cubana, determinado por el grado de la afección, su incidencia y los aspectos socioeconómicos, la cual compromete el sentido y la calidad de vida de quien la padece y de los familiares.

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Comentarios sobre este artículo:

Página: [1]
Por: Dr. Romelio de la Paz Fecha: 22 del 02 de 2015 - 09:18
Muy buena revision , muy util.

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